Novorozenecký screening

Co to je novorozenecký screening?

Novorozenecký screening slouží k vyhledávání novorozenců se zvýšeným rizikem některých vzácných onemocnění dříve tak, aby se dala tato onemocnění potvrdit či vyvrátit dříve než se stačí projevit a nevratně poškodit zdraví dítěte.

Které nemoci se novorozeneckým screeningem vyšetřují?

V současné době se vyšetřuje 13 vzácných chorob, mezi které patří: vrozené selhání funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza), vrozené selhání funkce nadledvin (kongenitální adrenální hyperplazie), onemocnění látkové výměny (fenylketonurie a devět dalších poruch) a vrozená porucha vazkosti hlenu na sliznicích (cystická fibróza).

Jaká je pravděpodobnost, že moje dítě bude mít některou z uvedených nemocí?

Pravděpodobnost je velmi malá. Přibližně pouze 1 ze 1150 novorozenců má některou z uvedených nemocí.

Proč potřebujeme novorozenecký screening?

Novorozenecký screening umožní vyhledat novorozence se zvýšeným rizikem onemocnění a u nich provést včasnou diagnostiku v období, kdy klinické příznaky ještě nejsou zjevné, a zajistit tak její včasnou léčbu, dříve než onemocnění způsobí nenapravitelné škody.

Jak se novorozenecký screening provádí?

Ve věku 48-72 hodin po narození se odebere několik kapek krve z patičky Vašeho dítěte na speciální papírek. U malého počtu novorozenců je zapotřebí za nějakou dobu odběr kapek krve zopakovat, protože výsledek prvního vyšetření nebyl jasný. Opakování odběru neznamená, že Vaše dítě je nemocné, ve většině případů opakování odběru se podezření na onemocnění neprokáže.

Co se v kapce krve na filtračním papírku měří?

Choroby se vyhledávají na základě zvýšení množství určitých látek v krvi novorozence (např. bílkovin, hormonů či aminokyselin). Při screeningu cystické fibrózy se v případě nejasného nálezu (u cca. 1 % novorozenců) stanovují i přesně určené vlohy (mutace v genu) pro tuto chorobu.

Dozvím se normální („negativní“) nález?

Vzhledem k velmi malé pravděpodobnosti onemocnění u Vašeho dítěte screeningové laboratoře nevydávají prohlášení o normálním (negativním) nálezu. Sama skutečnost, že Vás laboratoř nebude kontaktovat, znamená, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla zachycena. Naopak při podezření na vyšetřovanou nemoc se s Vámi laboratoř aktivně spojí - většinou do 1 týdne, ale někdy i později. Z tohoto důvodu je zapotřebí v porodnici přesně uvést kontakt na vás a/nebo vašeho praktického lékaře pro děti a dorost, optimálně i s telefony a úplnou adresou.

Bude-li mě screeningové centrum kontaktovat, znamená to, že moje dítě je nemocné?

Ne, pouze vzniklo podezření na vyhledávanou  nemoc. Screeningové vyšetření není definitivní stanovení diagnózy! Tu je nutno potvrdit nebo vyvrátit dalším podrobným vyšetřením. Naléhavost podezření bývá různá a screeningové centrum Vám ji sdělí, přičemž další kroky závisejí na naléhavosti a typu nemoci. V zásadě se může se jednat jen o další odběr kapky krve z patičky (či odběr žilní krve) nebo výjimečně i o urychlené přijetí do nemocnice.

Je možné, že se některá z nemocí novorozeneckým screeningem nerozpozná?

Novorozeneckým screeningem lze rozpoznat pouze nemoci, uvedené výše. Jen velmi vzácně může některá z uvedených nemocí diagnóze uniknout (tzv. falešně negativní nález). V těchto případech se jedná zpravidla o velmi mírné formy onemocnění.

Mohu odmítnout odběr kapek krve na novorozenecký screening?

Žádáme Vás o zodpovědné zvážení tohoto kroku – zda je tento Váš osobní postoj úměrný riziku trvalého poškození zdraví z nezachycené nemoci. Pokud by se Vaše děťátko narodilo s některou z uvedených nemocí, ztrácí odmítnutím screeningu naději na včasnou léčbu. Poškození zdraví v důsledku pozdního zahájení léčby jsou závažná a nevratná. Odmítnutí musí být řádně zaprotokolováno v dokumentaci dítěte a podepsáno zákonným zástupcem (rodiči), pokud by rodiče podpis odmítali, tak svědkem informování rodičů o důsledcích neprovedení screeningu a jejich odmítnutí.

Co se stane se screeningovým papírkem po vyšetření?

Papírek s krevní skvrnou a osobními údaji o novorozenci je uchováván v souladu s bodem 15 písm. b) Přílohy č. 3 – Doby uchovávání zdravotnické dokumentace nebo jejích částí vyhlášky č. 98/2012 Sb., o zdravotnické dokumentaci, ve znění pozdějších předpisů, po dobu 5 let ode dne provedení vyšetření. Po uplynutí uvedené lhůty je v souladu se zákonem č. 499/2004 Sb., o archivnictví a spisové službě, ve znění pozdějších předpisů, a zákonem č. 101/2000 Sb., o ochraně osobních údajů, ve znění pozdějších předpisů, skartován.“

Máte zájem vědět o novorozeneckém screeningu více?

Řadu odpovědí najdete na  webové adrese http://www.novorozeneckyscreening.cz; nestačí-li - ptejte se ošetřujícího lékaře Vašeho dítěte.