Věda a výuka

Laboratoř novorozeneckého screeningu byla a je zapojena do různých vědeckých projektů s cílem zkvalitnění a zefektivnění systému novorozeneckého screeningu v ČR. Aktuálními problémy, kterými se z této oblasti zabývá je hledání druhostupňových markerů pro snížení falešné pozitivitu screeningu kongenitální adrenální hyperplazie a zefektivnění screeningu cystické fibrózy pomocí měření proteinu asociovaného s pankreatitidou (tzv. PAP). Ze zcela nových potenciálních novorozeneckých screeningů, které zatím u nás nejsou prováděny se laboratoř účastnila projektu metody pro záchyt syndromu těžké kombinované imunodeficicience (tzv. SCID).